Niveau d'étude
Bac +5
ECTS
3 crédits
Composante
Sciences Fondamentales et Appliquées
Période de l'année
Semestre 3
Description
L’UE décrira les concepts et l’état des connaissances sur les canalopathies, c’est-à-dire les maladies humaines provoquées par des anomalies génétiques des gènes des canaux ioniques (Cardiopathies, Myotonies, Mucoviscidose, Cancers). L’enseignement se fera notamment grâce à une analyse approfondie d’articles scientifiques de recherche mettant en lumière les méthodes d’études, les mécanismes moléculaires des canaux ioniques et leurs dérèglements. Quelques exemples seront pris pour illustrer la méthodologie. Enfin, deux intervenants extérieurs feront le point sur des questions complémentaires liées à l’UE et permettront de stimuler des échanges/questions. Les TD seront consacrés à l’analyse d’articles de recherche et à l’élaboration d’un programme de recherche.
Objectifs
Comprendre les mécanismes cellulaires et moléculaires impliqués dans une canalopathie. Savoir analyser les conséquences phénotypiques d’une mutation génétique sur un gène de canal ionique. Etre capable de construire un programme de recherche permettant de les étudier.
Heures d'enseignement
- P-ProjPédagogie par projet5h
- CMCM20h
Pré-requis obligatoires
Niveau M1 physiologie et physiopathologie, avec des notions en biologie et physiologie cellulaires et moléculaires
Programme détaillé
Canalopathies chlorures, épithéliales et musculaires (F. Becq, 6h CM)
Concepts généraux des canalopathies chlorures
Anomalies du canal musculaire ClC1 et myotonies
Canalopathies épithéliales (Mucoviscidose, pathologies rénales)
Pharmacologie et thérapeutiques
Canalopathies cardiaques (P. Bois, 6h CM + 5h TD)
Rappels généraux sur les canaux cardiaques et mécanistique
Les canaux pacemaker (cœur et cerveau)
Les longs QT
Le syndrome d’Andersen
Canalopathies des jonctions gap (M. Mesnil, 4h CM)
Rappels généraux sur la structure moléculaire et les fonctions des jonctions gap
Exemples de pathologies associées aux mutations de gènes de connexines (protéines des jonctions gap)
Séminaires de recherche (4h par par des intervenants extérieurs) avec des exemples de canalopathies
Canaux SK3 et cancers
Canaux ioniques dans l’HTAP
Compétences visées
Connaissances actuelles du concept de canalopathie humaine (compréhension des mécanismes moléculaires) Pharmacologie personalisée et thérapie des canalopathies.
Compétences scientifiques méthodologiques et techniques dans l’études des maladies génétiques des canaux ioniques.
Analyse et critique expérimentales.